Unser Fokus liegt auf der Betreuung von Patienten mit folgenden seltenen Krankheiten

Hereditäres Angioödem

Das hereditäre Angioödem ist eine seltene, vererbbare Erkrankung, bei der es wiederholt zu Flüssigkeitsansammlungen (Ödemen) und damit verbundene Schwellungen in der Haut und den Schleimhäuten kommt. Typische Symptome sind geschwollene Lippen, Hände oder Füße, Schluckbeschwerden, Atemnot, Erbrechen, Durchfall und kolikartige Bauchschmerzen. Die episodischen Attacken treten sehr plötzlich auf und dauern meist Stunden bis Tage an, können sehr schmerzhaft sein und in manchen Fällen sogar lebensbedrohlich werden.

Ursache hierfür ist ein Gendefekt, der zu einem Mangel oder einer unzureichende Funktion des Plasmaproteins C1-Inhibitor (C1-INH) führt. Dadurch wird die Durchlässigkeit der Blutgefäße erhöht und Flüssigkeit kann in das Gewebe eintreten, was zu lokalen Schwellungen führt. Die ersten Schwellungsattacken treten fast immer vor dem 30. Lebensjahr auf, es können aber bereits Säuglinge und Kleinkinder betroffen sein.

Es sind eine Reihe von Faktoren bekannt, die die Entstehung einer akuten Episode begünstigen, wie zum Beispiel kleine Verletzungen, Infektionen, hormonelle Schwankungen (Eisprung, Schwangerschaft, Wechseljahre), emotionaler Stress, Wetterumschwünge, aber auch bestimmte Nahrungsmittel.


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Hypophosphatasie

Die Hypophosphatasie ist eine sehr seltene Erkrankung, bei der es durch unzureichende Mineralisierung der Knochen zu Verkrümmungen und Knochenbrüchen kommt. Die Häufigkeit wird weltweit auf ca. 1/100.000 geschätzt.

Grundlage dieser Erkrankungen ist ein vererbbarer Gendefekt, der in einer verminderten Aktivität des Enzyms Gewebe-unspezifische alkalische Phosphatase (TNSAP) resultiert. Dieses Enzym ist für den Abbau von Pyrophosphat zu freiem Phosphat zuständig. Phosphat wird zusammen mit Kalzium von den knochenaufbauenden Zellen (Osteoblasten) für die Mineralisierung und den Bau von starken Knochen benötigt.

Das Auftreten der Symptome variiert nach der Schwere der Erkrankung.  Beim Auftreten der Erkrankung im Säuglingsalter kann es zu Deformationen des Schädels und Brustkorbes, Krampfanfällen und Atemversagen kommen. Die kindliche Form wird außerdem durch Skelettdeformationen, frühzeitigen Milchzahnverlust, Kleinwüchsigkeit und einen watschelnden Gang charakterisiert. Knochenbrüche aller Art und Schmerzen sind häufig, weswegen vor allem beim ersten Auftreten der Hypophosphatasie-Symptome im Erwachsenenalter häufig Osteoporose fehldiagnostiziert wird.

Überschüssiges, nicht-abgebautes Pyrophosphat verbindet sich zudem mit Kalzium zu winzigen Mikrokristallen,  die z. B. in Muskeln oder Gelenken ausfallen und dort eine Autoimmunreaktion und Entzündung auslösen. In diesem Falle wird die Hypophosphatasie häufig mit Rheuma oder Arthrose/Arthritis verwechselt.

Weitere Symptome der Hypophosphatasie sind Muskelschwäche, schnelle Ermüdung, Zahnprobleme und Appetitlosigkeit.

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Kurzdarmsyndrom

Wenn nach einem Unfall oder durch eine Operation ein großer Teil des Darms entfernt werden muss, vermindert sich die Kapazität des Verdauungstraktes lebenswichtige Nährstoffe aus der Nahrung zu resorbieren. Ist durch die Verkürzung v.a. des Dünndarms die Resorption so weit eingeschränkt, dass mit normaler Ernährung keine adäquate Flüssigkeits- und Nährstoffversorgung erreicht werden kann, spricht man vom sogenannten Kurzdarmsyndrom. Der Schweregrad der resultierenden Mangelernährung ist abhängig von den verbliebenen, funktionell aktiven Darmabschnitten. In seltenen Fällen kann das Kurzdarmsyndrom auch angeboren sein.

Inkorrekt oder gar unbehandelt führt die Mangelernährung, Dehydrierung und das Vitamin-und Mineralstoffdefizit zu extremen Muskelmassen- und Gewichtsverlust, verzögerter Wundheilung, Depressionen, Durchfall, vorzeitigen Alterserscheinungen und einem schlechten Allgemeinzustand.

Durch den Funktionsverlust des Darmes müssen Kurzdarmsyndrom-Patienten unter Umgehung des Magen-Darm-Traktes ernährt werden. Dies gelingt durch die Verabreichung von parenteralen Nährstoffinfusionen. Allerdings ist diese lebensrettende Maßnahme häufig mit Komplikationen verbunden.

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Lysosomaler-saurer-Lipase-Mangel

Lysosomaler-saurer-Lipase-Mangel (LAL-D) gehört zu den lysosomalen Speicherkrankheiten und ist eine sehr seltene Erkrankung mit einer Prävalenz von 1-9 Patienten pro 100.000. Grundlage hierfür ist eine vererbbare Genmutation, die zu einem Mangel des Enzyms Lysosomale saure Lipase (LAL) führt.

Verminderte Aktivität oder vollständiger Verlust von aktiver LAL führt zu einer Anreicherung von ungespaltenen Cholesterinestern und Triglyceriden in der Leber, den Blutgefäßwänden und anderen Geweben.

Der Zeitpunkt des Auftretens der ersten Symptome und der Krankheitsverlauf von LAL-D sind von Patient zu Patient unterschiedlich. Bei Neugeborenen zeigt sich die Erkrankung durch Erbrechen, Durchfall, Bauchauftreibungen, vergrößerte Leber und Wachstumsstörungen und kann schnell tödlich verlaufen (Wolman Krankheit). LAL-D kann aber auch jahrelang symptomfrei bleiben. Die ersten Symptome wie erhöhte Leberwerte sind unspezifisch und eine korrekte Diagnose findet häufig erst verzögert statt.  Manifestiert sich LAL-D klinisch im Kindes- oder Erwachsenenalter, entwickeln ca. 50% aller Patienten innerhalb von 3 Jahren eine Fibrose, Zirrhose oder benötigen eine Lebertransplantation. Durch eine Erhöhung des „schlechten Cholesterins“ (LDL) und des Triglyceridspiegels bei gleichzeitiger Verminderung des „guten Cholesterins“ (HDL) ist das Risiko für das Auftreten einer Atherosklerose, der koronaren Herzkrankheit oder eines Schlaganfalls erhöht.

Morbus Fabry

Im Jahre 1898 veröffentlichten die beiden Ärzte – der Deutsche Johann Fabry und der Engländer William Anderson – die ersten Berichte über Patienten mit purpurroten punktförmigen Hautflecken. Unabhängig voneinander berichteten beiden über diese Hauterscheinungen, die sich über größere Körperpartien erstreckten. Damit beschrieben die beiden Ärzte eines der auffälligsten Symptome bei Morbus Fabry-Patienten, das manchmal auch als erstes Krankheitszeichen auftritt.

Bei Menschen mit Morbus Fabry liegt ein seltener Gendefekt vor, wodurch die Bildung des Enzyms α-Galaktosidase (α-GAL) gestört ist. Fehlt dieses Enzym, welches am Abbau von zuckerhaltigen Fettstoffen beteiligt ist, sammeln sich Fettmoleküle  in den Wänden von Blutgefäßen und anderen Geweben an. Die Erkrankung führt zu einer Schädigung vieler Organe und Gewebe, weshalb sie eine sogenannte Multiorganerkrankung ist. Außer der Haut kann sie auch die Nieren, Augen, das Nervensystem und Herz betreffen. Die Fabry-Erkrankung wird meistens erst mit einer Verzögerung von vielen Jahren erkannt, weil das Krankheitsbild von Patient zu Patient sehr unterschiedlich ausfallen kann.

Erste Beschwerden treten meist im Alter von 4 bis 8 Jahren auf. Dazu zählen brennende Schmerzen und Kribbeln in Händen und Füßen, unerklärliche Fieberattacken, vermindertes Schwitzen und Bauchkrämpfe mit Durchfall. Mit fortschreitendem Alter kann es zu vorzeitigem Schlaganfall, Nierenversagen und Herzinfarkt kommen. Ohne Behandlung ist Morbus Fabry eine ständig fortschreitende Erkrankung.


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Morbus Gaucher

Morbus Gaucher ist die häufigste der rund fünfzig sogenannten lysosomalen Speicherkrankheiten. Diese sehr seltene, vererbbare Erkrankung wird durch einen Gendefekt hervorgerufen, der einen Mangel an dem  Enzym β-Glukozerebrosidase verursacht. Dieses Enzym ist für den Abbau von speziellen Fetten im Körper verantwortlich. Könne diese Fette nicht abgebaut werden, sammeln sie sich in den Lysosomen von Fresszellen (Makrophagen) an, die daraufhin nach und nach stark anschwellen. Diese angeschwollenen Fresszellen, die auch als Gaucher-Speicherzellen bezeichnet werden, reichern sich vor allem in Milz, Leber und Knochenmark an und können zu einer Vielzahl von Symptomen führen. In wenigen Fällen ist auch das Nervensystem betroffen.

Die resultierenden Symptome sind von Patient zu Patient unterschiedlich. Eine Vergrößerung von Leber und Milz machen sich als Druckgefühl und Schmerzen im Bauchbereich und Kurzatmigkeit bemerkbar. Durch Anlagerung von Gaucher-Zellen im Knochenmark werden wichtige blutbildende Zellen verdrängt, was zu Blutbildveränderungen und Anämie mit Müdigkeit und Konzentrationsschwäche oder vermehrten Blutungen und dem Auftreten von blauen Flecken führen kann. Durch die Abschwächung der körpereigenen Immunabwehr sind Infektionen häufig. Ein Ungleichgewicht zwischen knochenbildenden und knochenabbauenden Zellen resultiert in verringerter Knochendichte und starken Knochen- und Gelenkschmerzen im ganzen Körper.

Weltweit sind weniger als 100.000 Menschen an Morbus Gaucher erkrankt. In Ashkenazi-jüdischen und in türkischen Bevölkerungsgruppe kann die Krankheit jedoch in bis zu einem von 1000 Menschen auftreten.

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Morbus Pompe

Die Pompe’sche Erkrankung wurde nach dem niederländischen Arzt und Pathologen J. C. Pompe benannt, der die Erkrankung im Jahre 1932 erstmalig an einem 7 Monate alten Mädchen beschrieb.

Heute wissen wir, dass Morbus Pompe zu der Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten gehört. Diese sind sehr seltene, vererbbare Stoffwechselkrankheiten, bei denen sich bestimmte Stoffe in den Lysosomen anhäufen, wo sie eigentlich gespaltet werden sollten. Im Falle von Morbus Pompe führt ein Mangel an dem Enzym α-Glukosidase zur Anreicherung von Glykogen (der Speicherform des Zuckermoleküls Glukose) und einem Mangel an freier, zur Verfügung stehender Glukose. Als Folge davon kommt es zu allgemeiner Muskelschwäche und einer Zerstörung des Muskelgewebes. Bereits im Säuglingsalter werden ein schwacher Muskeltonus und die Unfähigkeit den Kopf selber zu heben festgestellt. Im Kindes- und Jugendalter sind besonders die Muskulatur des Schulter- und Beckengürtels betroffen. Eine Vergrößerung der Zunge und teilweiser Stimmverlust sind möglich. Weitere Symptome sind Schluckbeschwerden, Verkrümmung der Wirbelsäule, Funktionsstörungen der Herzmuskelzellen, zunehmende Erschöpfung und Magen-Darm-Beschwerden. In besonders schweren Fällen kann es zu einer Bewegungs- und Atmungsunfähigkeit kommen, bei der künstliche Beatmung notwendig ist.

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Morbus Hurler/Scheie (MPS I)

Mukopolysaccharidosen (MPS) sind seltene, angeborene lysosomale Speicherkrankheiten. Hervorgerufen durch einen genetischen Defekt, kommt es zu einem Mangel an einem bestimmten Enzym. Durch diesen Enzymmangel können bestimmte Stoffwechselprodukte, sogenannte Glykosaminoglykane (früher: Mukopolysaccharide) nicht mehr abgebaut werden. Diese sammeln sich in verschiedenen Organen an und zerstören dort das gesunde Gewebe.

Morbus Hurler/Scheie (=Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I)) beruht auf einem genetischen Defekt, durch den es zu einem Mangel an dem Enzym α-L-Iduronidase kommt.    

Obwohl bei allen betroffenen Patienten das gleiche Enzym nicht ausreichend vorhanden ist, können die Verläufe der Erkrankung ganz unterschiedlich sein. Erste Krankheitszeichen können im Säuglingsalter, in der Kindheit oder bei jungen Erwachsenen auftreten. Die Bezeichnungen unterscheiden sich nach Schwere der Verlaufsform.

Die schwerste Verlaufsform ist nach der deutschen Kinderärztin Getrud Hurler „Morbus Hurler“ benannt. Bereits in frühester Kindheit  treten hier schwere geistige und körperliche Behinderung auf und die meisten jungen Patienten sterben vor dem 10. Lebensjahr an Herzversagen oder Lungenentzündung.

Eine im Vergleich mildere Verlaufsform ist der sogenannte „Morbus Scheie“, benannt nach dem amerikanischen Augenarzt Harold Scheie. Intelligenz und Lebenserwartung sind hier häufig nicht beeinträchtigt, allerdings treten im zweiten Lebensjahrzehnt Hornhauttrübungen und Gelenkversteifungen auf.

Als „Morbus Hurler-Scheie“ bezeichnet man eine weitere Verlaufsform, deren Schweregrad zwischen der des „Morbus Hurler“ und des „Morbus Scheie“ liegt.

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Morbus Hunter (MPS II)

Mukopolysaccharidosen (MPS) sind seltene, angeborene lysosomale Speicherkrankheiten. Hervorgerufen durch einen genetischen Defekt, kommt es zu einem Mangel an einem bestimmten Enzym. Durch diesen Enzymmangel können bestimmte Stoffwechselprodukte, sogenannte Glykosaminoglykane (früher: Mukopolysaccharide) nicht mehr abgebaut werden. Diese sammeln sich in verschiedenen Organen an und zerstören dort das gesunde Gewebe.

Bei Morbus Hunter (MPS Typ II) fehlt das Enzym Iduronat-2-Sulfatase, welches für den Abbau der Mukopolysaccharide Dermatan-und Heparansulfat verantwortlich ist. 

Morbus Hunter kann in einen frühen, schweren Typ und einer späten, leichteren Verlaufsform unterschieden werden. Die jeweilige Zuordnung kann nur über Beobachtung des individuellen Patienten gemacht werden.

Typisch für beide Formen sind Vergrößerungen von Milz und Leber mit aufgeblähtem Bauch, häufige Infekte der Atemwege, Vergröberung der Gesichtszüge (vorstehende Stirne, kurzer Hals, flache und breite Nase, buschige Augenbrauen, weite Abstände zwischen den Zähnen), Hautverdickungen, Wachstumsstörungen, Gelenksteifigkeit und verminderte Hör- und Sehfähigkeit.

Bei der schweren Verlaufsform treten die Symptome bereits in jungen Jahren auf, wenn ein Kind plötzlich gerade gewonnene körperliche, geistige und sprachliche Fähigkeiten wieder verliert. Oftmals versterben diese Kinder frühzeitig an Lungenentzündung oder Herzversagen.

Bei der milden Form besteht weiterhin eine Restaktivität der Iduronat-2-Sulfatase. Hier manifestiert sich die Krankheit erst im fortgeschrittenen Alter mit zum Teil milderer Symptomatik.

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Morbus Morquio (MPS IV)

Mukopolysaccharidosen (MPS) sind seltene, angeborene lysosomale Speicherkrankheiten. Hervorgerufen durch einen genetischen Defekt, kommt es zu einem Mangel an einem bestimmten Enzym. Durch diesen Enzymmangel können bestimmte Stoffwechselprodukte, sogenannte Glykosaminoglykane (früher: Mukopolysaccharide) nicht mehr abgebaut werden. Diese sammeln sich in verschiedenen Organen an und zerstören dort das gesunde Gewebe.

Morbus Morquio (MPS Typ IV)  gehört zu den äußerst seltenen Krankheiten, mit einer betroffenen Person in 75.000 Menschen. Morbus Morquio wurde 1929 von Luis Morquió, einem Kinderarzt aus Uruguay, erstmals beschrieben. Im gleichen Jahr veröffentlichte James Frederik Brailsford, ein Radiologe aus Birmingham, einen Bericht über das gleiche Krankheitsbild. Daher nennt man diese Erkrankung entweder ‚Morbus Morquio‘ oder auch ‚Morquio-Brailsford-Syndrom‘.

Bei der MPS IV Variante A fehlt dem Körper das Enzym N-Azetylgalaktosamin-6-Sulfatase. Bei der noch selteneren MPS IV Variante B liegt ein ß-Galaktosidase-Mangel vor, der die gleichen Probleme wie Variante A verursacht, allerdings in abgeschwächter Form.

Manche Morbus Morquio Patienten sind schon in der Kindheit schwer betroffen, andere Entwickeln erste Beschwerden erst im Erwachsenenalter. Zu dem typischen Erscheinungsbild zählen Deformierungen des Skeletts, Brustkorbs und der Wirbelsäule, X-Beine und eine kleine Körpergröße (bis 120 cm). Ebenfalls typisch sind ein breiter Mund, ein vergrößertes Kinn, eine flache Nase und ein kurzer Hals. Auch mit der schweren Form der Erkrankung erreichen die meisten Patienten das Erwachsenenalter.

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Morbus Maroteaux-Lamy (MPS VI)

Mukopolysaccharidosen (MPS) sind seltene, angeborene lysosomale Speicherkrankheiten. Hervorgerufen durch einen genetischen Defekt, kommt es zu einem Mangel an einem bestimmten Enzym. Durch diesen Enzymmangel können bestimmte Stoffwechselprodukte, sogenannte Glykosaminoglykane (früher: Mukopolysaccharide) nicht mehr abgebaut werden. Diese sammeln sich in verschiedenen Organen an und zerstören dort das gesunde Gewebe.

Mukopolysaccharidose Typ VI wurde 1963 von den beiden französischen Ärzten Pierre Maroteaux und Maurice Lamy erstmals beschrieben. Hierbei fehlt durch einen genetischen Defekt das Enzym Arylsulfatase B.  Morbus Maroteaux-Lamy gehört mit einer Inzidenz von 1 in 455.000 zu den sehr seltenen Krankheiten.

Auch bei dieser Erkrankung gibt es, abhängig von der Restaktivität der Arylsulfatase B, unterschiedlich starke Ausprägungen. Bei der schwachen Form gibt es kaum eine Veränderung im Aussehen. Zum typischen Erscheinungsbild eines Morbus Maroteaux-Lamy Patienten gehören ein im Verhältnis zum Körper großer Kopf, eine breite Nase, nach vorne stehende Augen, wulstige Lippen, ein kurzer Hals, vermehrte Körperbehaarung, verbreiterte Hände und Füße und Kleinwüchsigkeit. Die Intelligenz der Patienten ist meist nicht beeinträchtigt.

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Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie

Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) ist eine äußerst seltene Erkrankung mit einer Inzidenz von < 1 Neuerkrankung in 100.000 Personen pro Jahr. Die Ursache für PNH ist eine spontane, nicht vererbbare Genmutation im PIG-A-Gen von blutbildenden Stammzellen.

Diese Genmutation führt zu einem teilweisen oder völligen Verlust der zwei Schutzfaktoren CD55 und CD59, die im Normalzustand die roten Blutkörperchen und Blutplättchen vor der Zerstörung durch das körpereigene Komplementsystem schützen. Die Folgen sind der chronische Zerfall von roten Blutkörperchen und Blutplättchen (Hämolyse), ein erhöhtes Risiko zur Entwicklung von Thrombosen und die verminderte Bildung von neuen Blutzellen im Knochenmark.

Symptome der Blutarmut sind blasse Haut, Müdigkeit, Kopfschmerzen, Kurzatmigkeit und Herzrasen. Durch den Abbau der roten Blutkörperchen werden Bilirubin und Hämoglobin freigesetzt, was zu einer Gelbfärbung der Haut und Augen und braunen Färbung des Urins führt.

Weiterhin kommt es zu einer Engstellung der Blutgefäße mit Bluthochdruck, Engstellung der Speiseröhre und Schluckbeschwerden, Nierenfunktionsstörungen und erektiler Dysfunktion.

Die chronischen Symptome von PNH können durch eine plötzliche Aktivierung des Komplementsystems, z. B. durch Infekte, Schwangerschaft oder Stress zu einer sogenannten hämatolytischen Krise führen, die unbehandelt lebensbedrohlich sein kann. Bruchstücke der zerstörten Zellen verstopfen die kleinen Nierenkanäle und führen zu akutem Nierenversagen.

Ohne Behandlung versterben ca. 35% der PNH-Patienten innerhalb von 5 Jahren nach Diagnosestellung.

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Hämophilie

Die Hämophilie ist eine Erkrankung, die zu einer gestörten Blutgerinnung führt. Da die Gerinnung nicht oder nicht vollständig ablaufen kann, kommt es vermehrt zu Blutungen und zu einer höheren Blutungsdauer. Daher spricht man auch von der Bluterkrankheit.

Für eine funktionierende Gerinnung sind bestimmte Proteine sogenannte Gerinnungsfaktoren notwendig, welche eine Kettenreaktion auslösen und das Blut zum Gerinnen bringen. Bei der Hämophilie wird einer dieser Faktoren nicht oder nicht in ausreichender Menge produziert.

Die verschiedenen Formen der Hämophilie werden danach unterschieden, welcher Gerinnungsfaktor fehlt. So liegt der häufigsten Form, der Hämophilie A, ein Faktor-VIII Mangel zu Grunde, der Hämophilie B ein Faktor-IX Mangel und dem Von-Willebrand-Syndrom ein Mangel des Von-Willebrand-Faktors. Außerdem tritt die Hämophilie in unterschiedlichen Schweregraden auf. Je niedriger die Restaktivität des jeweiligen Faktors ist, umso stärker ausgeprägt sind die Symptome.

Meistens ist die Hämophilie genetisch bedingt. Bei Hämophilie A und B wird das betroffene Gen x-chromosomal-rezessiv vererbt, weshalb fast ausschließlich Männer an Hämophilie leiden. Frauen, die das Gen in sich tragen werden Konduktorinnen genannt. Sie leiden in der Regel nicht unter den Symptomen, können jedoch die Krankheit übertragen. Das Von-Willebrand-Syndrom kann sowohl autosomal-dominant ‎als auch autosomal-rezessiv‎ vererbt werden. Daher sind Frauen und Männer davon gleichermaßen betroffen.

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